Türk bilim insanları keşfetti! Nadir hastalık çalışmasında yeni mutasyon... 'Daha önce tanımlanmamış bir genetik değişiklik saptandı'

Türk bilim insanları, nadir görülen ve sinir sistemi ile kasları etkileyen Marinesco-Sjögren Sendromu (MSS) hastası bir çocuğu inceleyerek araştırma yaptı. Uluslararası hakemli bilimsel dergi Life'ta yayımlanan çalışmada hastanın SIL1 geninde 'c.453+1G>T' olarak adlandırılan ve daha önce hiçbir genetik veri tabanında rapor edilmemiş yeni bir mutasyon tespit edildiği duyuruldu.